Čo je to leukoencefalopatia?
Aktualizované
Leukoencefalopatia je súhrnný názov pre poškodenie bielej hmoty mozgu. Nie je to jedna choroba – príčinou môže byť ochorenie drobných ciev, infekcia, toxická látka alebo dedičná porucha.
Leukoencefalopatia znamená, že je poškodená biela hmota mozgu – tkanivo z nervových vlákien, ktoré prepájajú nervové bunky a sú obalené myelínom, ochrannou vrstvou z bielkovín a tukov. Keď sa biela hmota poškodí, signály medzi nervovými bunkami sa spomalia alebo prerušia. Slovo teda neoznačuje konkrétnu diagnózu, ale typ poškodenia; rozhodujúce je, čo ho spôsobilo. Najčastejšie sa zistí pri vyšetrení magnetickou rezonanciou (MR).
Názov je zložený z gréckych slov *leukos* („biely“), *enkefalos* („mozog“) a *pathos* („utrpenie, choroba“).
Hlavné typy leukoencefalopatie
Lekári leukoencefalopatie rozdeľujú najmä podľa príčiny:
| Typ | Príčina | Čo je preň typické |
|---|---|---|
| vaskulárna (mikrovaskulárna) | ochorenie drobných ciev mozgu, súvisí s vekom a vysokým krvným tlakom | častý nález u starších ľudí, neraz bez ťažkostí |
| progresívna multifokálna (PML) | JC vírus pri výrazne oslabenej imunite | príznaky sa postupne zhoršujú |
| toxická | niektoré lieky, ožiarenie hlavy, alkohol, drogy, jedy | závažnosť závisí od dávky a dĺžky pôsobenia |
| zadná reverzibilná (PRES) | náhly vzostup krvného tlaku, niektoré lieky | rýchly nástup, po včasnej liečbe príčiny sa zvyčajne upraví |
| dedičná | zmeny génov (leukodystrofie, CADASIL) | prejavy závisia od konkrétneho ochorenia |
Vaskulárna (mikrovaskulárna) leukoencefalopatia
V popise MR sa s ňou stretnete aj pod názvami leukoaraióza, mikroangiopatia, chronické ischemické zmeny alebo hyperintenzity (lézie) bielej hmoty. Ide o obraz ochorenia drobných mozgových ciev – zmeny sa pripisujú zhoršenému prekrveniu hlbokých častí mozgu. Na MR sa ložiská zobrazujú ako svetlé miesta v sekvenciách T2 a FLAIR.
- Vek: zmeny s vekom pribúdajú. Podľa prehľadu z roku 2022 ich okolo 64. roku života má 11 – 21 % ľudí, vo vzorke 82-ročných až 94 %.
- Krvný tlak: vysoký krvný tlak je pravdepodobne najvýznamnejší rizikový faktor, ktorý sa dá ovplyvniť.
- Význam: drobné zmeny sú často náhodným nálezom bez príznakov. Pri väčšom rozsahu súvisia s ťažkosťami pri chôdzi a so zhoršovaním myslenia. Súhrnná analýza 22 dlhodobých štúdií ukázala, že ľudia s týmito zmenami majú vyššie riziko mŕtvice, demencie a úmrtia. Samotný nález však nie je diagnózou demencie, ale signálom, že treba dôsledne sledovať a liečiť cievne rizikové faktory.
Rozsah zmien rádiológovia často opisujú Fazekasovou škálou (podľa práce F. Fazekasa z roku 1987). Hodnotí zvlášť hlbokú bielu hmotu a okolie mozgových komôr:
| Stupeň | Hlboká biela hmota | Okolie mozgových komôr |
|---|---|---|
| 0 | bez zmien | bez zmien |
| 1 | bodkovité ložiská | „čiapočky“ alebo tenký lem |
| 2 | ložiská začínajú splývať | hladký lem („halo“) |
| 3 | rozsiahle splývajúce oblasti | nepravidelné zmeny zasahujúce do hlbokej bielej hmoty |
Stupeň opisuje iba rozsah nálezu. Čo znamená vo vašom veku a pri vašich ťažkostiach, vysvetlí lekár, ktorý vyšetrenie odporučil.
Progresívna multifokálna leukoencefalopatia (PML)
PML spôsobuje JC vírus. Nakazí sa ním väčšina ľudí, často už v detstve, a vírus potom zostáva v tele neaktívny a nespôsobuje ťažkosti. Chorobu vyvolá až pri výrazne oslabenej imunite – napríklad pri pokročilej infekcii HIV (AIDS), leukémii či lymfóme alebo pri liečbe liekmi, ktoré tlmia imunitu (ako natalizumab alebo rituximab). Prejavuje sa nemotornosťou, slabosťou, ťažkosťami s rečou a myslením, neskôr aj poruchami zraku; príznaky sa zvyčajne postupne zhoršujú. Diagnózu potvrdzujú MR a dôkaz DNA vírusu v mozgovomiechovom moku. Žiadna liečba namierená priamo proti PML sa zatiaľ neukázala ako účinná, preto sa terapia sústreďuje na obnovenie imunity – pri HIV antiretrovírusovou liečbou, inak najmä vysadením liekov tlmiacich imunitu.
Toxická leukoencefalopatia a PRES
Bielu hmotu môžu poškodiť niektoré lieky na liečbu nádorov (napríklad metotrexát, najmä podaný do mozgovomiechového moku), imunosupresíva (cyklosporín, takrolimus), ožiarenie hlavy, dlhodobé užívanie alkoholu, toluénu, kokaínu, heroínu či extázy a otrava oxidom uhoľnatým alebo arzénom. Šanca na úpravu závisí od závažnosti: pri ľahkých formách je dobrá, pri ťažkých s odumretím tkaniva zlá.
Syndróm zadnej reverzibilnej leukoencefalopatie (PRES) sa rozvíja rýchlo – s bolesťou hlavy, nevoľnosťou, vracaním, epileptickými záchvatmi, poruchami zraku alebo vedomia. Súvisí s náhlym vzostupom krvného tlaku (napríklad pri eklampsii v tehotenstve alebo ochorení obličiek) alebo s liečbou imunosupresívami či cytostatikami. Opuch postihuje najmä zadné časti mozgu. Po znížení tlaku alebo vysadení vyvolávajúceho lieku sa stav zvyčajne v priebehu dní upraví.
Dedičné leukoencefalopatie a leukodystrofie
Leukodystrofie sú zriedkavé genetické choroby, ktoré poškodzujú bielu hmotu mozgu a miechy. Je známych viac ako 50 typov, napríklad Krabbeho choroba, Canavanova choroba či X-viazaná adrenoleukodystrofia, ktorá postihuje aj nadobličky. Prejavy závisia od typu: postupne sa môže strácať svalové napätie, schopnosť chodiť, hovoriť a jesť, zrak či sluch a môže sa meniť aj správanie. Väčšina leukodystrofií sa vyliečiť nedá a liečba zmierňuje príznaky; niektoré, napríklad cerebrotendinózna xantomatóza, sa dajú liečiť, ak sa zachytia včas.
Dedičným ochorením drobných ciev mozgu je CADASIL (zmena génu NOTCH3), ktorý sa u dospelých prejavuje silnými migrénami, mozgovými príhodami, zmenami nálady a zhoršovaním pamäti a myslenia.
Príznaky
Prejavy závisia od toho, kde, v akom rozsahu a ako silno je biela hmota poškodená. Drobné vaskulárne zmeny často nespôsobujú žiadne ťažkosti. Pri rozsiahlejšom poškodení sa môžu objaviť:
- spomalené myslenie, poruchy pozornosti a pamäti, zmeny osobnosti alebo apatia,
- neistá chôdza, nemotornosť alebo slabosť končatín,
- poruchy reči a zraku,
- pri náhle vzniknutých formách aj bolesť hlavy, epileptické záchvaty či poruchy vedomia.
Ako sa leukoencefalopatia zisťuje
Základom je zobrazenie mozgu, najmä MR, menej často CT. Zmeny bielej hmoty však majú veľa možných príčin, preto lekár (zväčša neurológ) hľadá tú, ktorá sa dá liečiť:
- podrobne sa pýta na ťažkosti, užívané lieky, prekonanú liečbu nádorov a kontakt so škodlivinami,
- robí neurologické a interné vyšetrenie,
- podľa potreby doplní krvné testy, vyšetrenie mozgovomiechového moku, genetické testy, výnimočne aj biopsiu mozgu.
Liečba
Jednotná liečba leukoencefalopatie neexistuje – lieči sa jej príčina. Pri vaskulárnej forme ide najmä o dlhodobú liečbu vysokého krvného tlaku a ďalších cievnych rizikových faktorov, pri PML o obnovenie imunity, pri toxickej forme a PRES o vysadenie vyvolávajúceho lieku či látky a úpravu tlaku. Pri dedičných ochoreniach je liečba väčšinou podporná. Tento článok vysvetľuje pojem a nenahrádza vyšetrenie ani rozhovor s lekárom.
Zdroje
- MSD Manual – Progressive Multifocal Leukoencephalopathy (PML): príčina, rizikové skupiny, príznaky, diagnostika, liečba
- Lisá I., Lisý Ľ.: Akútne leukoencefalopatie – diferenciálna diagnostika, Neurologie pro praxi 2/2007 (rozdelenie podľa príčin, toxické formy, PRES)
- MedlinePlus (NIH) – Leukodystrophies: biela hmota, myelín, typy, príznaky, liečba
- Sun L. a kol.: Pathogenesis and research progress in leukoaraiosis, Frontiers in Human Neuroscience 2022 (výskyt podľa veku, rizikové faktory)
- Debette S., Markus H. S.: The clinical importance of white matter hyperintensities, BMJ 2010 (riziko mŕtvice, demencie a úmrtia)
- Radiopaedia – Fazekas scale for white matter lesions (stupne 0 – 3)